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De ser necesario, los resultados se confirman al medir la actividad de la enzima GAA en tejido generalmente, una muestra de piel. En esta prueba, se toma una pequeña muestra de sangre y se miden las proteínas enfermedad de pompe tipos la GAA.

Una reducción de GAA indica que existe la enfermedad de Pompe.

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Un nivel normal de GAA no excluye la enfermedad de Pompe. En esta prueba, se toma una pequeña muestra de tejido muscular.

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El aumento de almacenamiento de glucógeno en los lisosomas de las células musculares puede indicar la enfermedad de Pompe. Enfermedad de Pompe.

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Se cree que aproximadamente 1 de cada 40, personas en los EE. Se ve afectada por la enfermedad de Pompe.

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